유전자 염기서열의 돌연변이가 없이도 종양억제유전자가 기능을 잃을 수 있는 기전이 밝혀지고 있습니다.
유전자의 앞쪽에는 그 유전자가 발현되느냐 혹은 되지 않느냐를 결정하는 프로모터(promotor)란 부위가 존재합니다. 여기에는 CpG 염기 부위가 다수 존재하는 바, 여기에 메틸기가 맣이 달라 붙으면 그 밑의 유전자는 발현이 차단됩니다.
이 경우 유전자의 돌연변이나 소실이 없어도, 마치 그 유전자가 없는 것 처럼 기능이 차단 됩니다.
검사 결과
혈장 내 MGMT, NPTX2 유전자의 메틸화가 나타납니다.
DNA 손상을 회복시키는데 관여하는 유전자로 독성인자로 인해 손상 받은 DNA를 회복하는데 관여합니다.
이 유전자의 특정 유전자형을 가진 경우, MGMT 단백질의 활성이 상대적으로 낮아 폐암의 발병의 발병 위험이 높을 수 있습니다.
MGMT의 메틸화 이상은 대장암(40%)과 폐암(25%), 두경부암(33%), 뇌암(34%), 식도암(16%), 위암(20%) 등의 발암과정에서 나타납니다.
NPTX2는 췌장 및 간과 같은 많은 조직에서 발견됩니다.
흥분성 시냅스 형성에 관여하며, 이로 인해 도파민성 신경세포의 비세포 사멸을 초래 합니다.
NPTX2의 과메틸화는 췌장암과 관련이 있습니다.
*도파민 : 뇌에 존재하는 신경전달물질.
*흥분성 시냅스 : 상대방의 신경세포를 흥분시키도록 화학물질을 방출하는 시냅스.
*시냅스 : 신경세포로 이어주어 신호를 주고 받는 부위.
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